Remiantis nauju pranešimu apie neįprastą atvejį, dėl reto genetinio sutrikimo trijų brolių ir seserų kraujas nutekėjo riebalais ir pasidarė „pieniškas“ baltas.
Tris brolius ir seseris sudarė vienas broliškų dvynukų (dukra ir sūnus) ir vyresnis sūnus, visi gimę pirmagimio pusseserių pora Pensilvanijos olandų šeimoje. Paauglystėje ir 20-ies metų pradžioje visi trys broliai ir seserys patyrė paslaptingus simptomus, įskaitant pilvo skausmą. Visiems jiems buvo diagnozuota hipertrigliceridemija - gana dažnas sutrikimas, dėl kurio kraujyje kaupiasi riebalų molekulės, vadinamos trigliceridais.
Remiantis bylos ataskaita, paskelbta šiandien (lapkričio 18 d.) Žurnale „Annals of Internal“, būdami 50-ies, broliams ir seserims neseniai buvo atlikti genetiniai tyrimai ir jie sužinojo, kad jie turi daug retesnę ligą, kuria serga tik 1 iš milijono žmonių. Medicina.
Asmenys, sergantys ultravioletiniu sutrikimu, vadinamu šeiminiu chilomikronemijos sindromu (FCS), gali sukaupti daugiau kaip 1000 miligramų trigliceridų vienam kraujo decilitre (mg / dL). Palyginimui, normalus riebalų kiekis kraujyje turėtų nukristi žemiau 150 mg / dL, o 500 mg / dL sveiko žmogaus organizme būtų laikoma „labai aukšta“, teigia Nacionaliniai sveikatos institutai.
Iš tikrųjų žmonių, sergančių FCS, riebalų kiekis kraujyje yra toks didelis, kad įprastai raudonas skystis keičia pieno spalvą. (FCS nėra vienintelė liga, galinti sukelti pieno spalvos kraują; simptomas taip pat gali pasireikšti žmonėms, sergantiems sunkia hipertrigliceridemija.)
Trys broliai ir seserys ilgai stengėsi kontroliuoti trigliceridų kiekį kraujyje ir dažnai kentė kasos uždegimą, dar vadinamą pankreatitu - rimta liga, galinčia sukelti pilvo skausmą, karščiavimą ir vėmimą. Ligoninėje vyriškų dvynių trigliceridų koncentracija siekė net 5000 mg / dL, o kito brolio - iki 6000 mg / dL. Moteriškojo dvynio trigliceridų kiekis padidėjo labiausiai ir pasiekė didžiausią 7200 mg / dL.
Broliai ir seserys tikėjosi, kad gydytojai gali padėti užgniaužti tuos agresyvius simptomus.
Norėdami patvirtinti retą brolių ir seserų diagnozę, gydytojai atkreipė dėmesį į savo paciento genus. Kaip rodo Amerikos šeimos medicinos tarybos žurnalas, trigliceridai paprastai kaupiasi kraujyje dėl daugybės netinkamai veikiančių genų ir kitų susijusių sveikatos sutrikimų, tokių kaip diabetas ar padidėjęs kraujospūdis. Tačiau kai gydytojai tyrinėjo brolių ir seserų genetinį kodą, tyrėjai pastebėjo tik vieną mutavusį geną, kuris buvo pagrindinis organizme skaidydamas trigliceridus.
Sveikiems žmonėms genas pateikia instrukcijas, kaip sukurti baltymą, vadinamą lipoproteinų lipaze (LPL), kuris paprastai padengia kraujagysles, einančias per kūno raumenis ir riebalinius audinius, rašoma „Genetics Home Reference“. LPL skaido kraujyje esančius riebalus; be pakankamo aprūpinimo seserų kraujo plazma tiršta, joje buvo trigliceridų perteklius.
Kiekvienas sūnus turėjo dvi mutavusio LPL geno kopijas, tai reiškia, kad abu jų tėvai perdavė mutavusį genetinį kodą vaikams, pažymima bylos pranešime. Dar daugiau, ypatingos genetinės brolių ir seserų mutacijos niekada nebuvo pastebėta, teigė autoriai. Gydytojai broliams ir seserims paskyrė dietą, kurios metu buvo ribojama riebalų rūgštis, kuri sėkmingai stabilizavo trigliceridų kiekį ir numalšino pankreatito pliūpsnį. Kartais, kai padidėja trigliceridų lygis, gydytojai turi rankiniu būdu pakeisti riebalų turinčius pacientų kraują sveiku donorų krauju, anksčiau pranešė „Live Science“. Laimei, brolių ir seserų būklę buvo galima užkirsti tik laikantis dietos.
