Hemofilija yra retas kraujavimo sutrikimas, kuris neleidžia kraujui tinkamai krešėti. Hemofilija sergantiems žmonėms trūksta specifinio krešėjimo faktoriaus arba jo yra labai mažai: baltymo, kuris skatina kraujo krešėjimą ir kontroliuoja kraujavimą.
Dėl to kraujas negali krešėti taip efektyviai, o žmogus gali kraujuoti ilgesnį laiką po palyginti nedidelio gaiduko, pavyzdžiui, alkūnės iškrypimo, sakė daktaras Stacy Croteau, Bostono hemofilijos centro medicinos direktorius „Dana-Farber“ / Bostono vaikų vėžio ir kraujo sutrikimų centras.
Remiantis Ligų kontrolės ir prevencijos centrais (CDC), hemofilija yra gana reta liga, kuria serga maždaug 20 000 žmonių JAV. Kraujo liga yra lyties liga, kuria pirmiausia serga vyrai. CDC apskaičiavo, kad hemofilija įvyksta maždaug 1 iš 5000 gimusių vyrų.
Kaip paveldima hemofilija
Hemofiliją sukelia mutacija viename iš genų, iš kurių susidaro specifinis krešėjimo faktoriaus baltymas, reikalingas kraujo krešuliui susidaryti. Yra trys hemofilijos tipai.
Hemofilija A yra labiausiai paplitusi rūšis ir ji atsiranda, kai kraujo krešėjimo faktoriaus kraujyje yra mažai arba jo trūksta. Antrasis labiausiai paplitęs tipas yra hemofilija B, taip pat žinoma kaip kalėdinė liga, pavadinta Stepono Kalėdos vardu, kuris, būdamas 5 metų amžiaus, buvo pirmasis pacientas, kuriam diagnozuota ši liga, praneša Nacionalinė retų sutrikimų organizacija (NORD). Hemofilija B atsiranda dėl to, kad nėra krešėjimo IX faktoriaus. Hemofiliją C, kuri yra dar retesnė, sukelia trūkstamas XI krešėjimo faktorius. Šis tipas vienodai veikia vyrus ir moteris, nes nėra susijęs su lytimi, tačiau abu tėvai turi nešioti mutavusį geną, kad vaikas galėtų paveikti sutrikimą.
Remiantis „Merck“ vadovu, kraujyje yra per keliolika skirtingų krešėjimo faktorių. Apskritai terminas hemofilija reiškia tik vieno iš trijų aukščiau paminėtų krešėjimo faktorių trūkumus. Vieno ar daugiau likusių krešėjimo faktorių trūkumai yra dar retesni ir paprastai vadinami veiksnių trūkumais.
Hemofilija paprastai yra paveldima, tačiau apie 30% atvejų hemofilija nėra šeimos istorijoje. Tokiais atvejais sutrikimą gali sukelti nauja ar anksčiau nepastebėta genetinė mutacija.
Neteisingi A ir B hemofilijos genai randami X chromosomoje, praneša Indianos hemofilijos ir trombozės centras. Moterys, kurios yra hemofilijos nešiotojos, turi vieną X chromosomą su pakitusiu genu, kuris sukelia hemofiliją, ir vieną X chromosomą su tinkamai funkcionuojančiu genu.
Patinai turi tik vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą, taigi, jei jie paveldės iš motinos klaidingos X chromosomos, pernešančios hemofiliją, kopiją, jiems išsivystys sutrikimas. Patinai, paveldintys motinai tinkamai funkcionuojančią X chromosomą, neturės hemofilijos.
Moterys turi dvi X chromosomas, taigi, jei dukra paveldės vieną X chromosomą, kurioje yra netinkamo hemofilijos geno iš savo motinos, ir vieną normalią X chromosomą, be tėvo, turinčią netinkamą geną, ji taps hemofilijos nešiotoja ir netinkamą geną gali perduoti jos pačios vaikai kažkada.
Tėvas, kuris serga hemofilija, gali perduoti savo pakitusį hemofilijos geną tik dukrai, nes tik dukra paveldės pakitusią X chromosomą. (Jo sūnus paveldės nepaveiktą Y chromosomą.)
Hemofilija vyrauja vyrams, nes jie paveldi tik vieną X chromosomą, todėl turi tik vieną geną, atsakingą už būtinų krešėjimo faktorių kodavimą. Dukros paveldi dvi X chromosomas, taigi, jei jos turi vieną X chromosomą su sugedusiu hemofilijos genu, o kitą - be sugedusio geno, normalus genas gali kompensuoti tą trūkumą, kuris paprastai neleidžia patelėms atsirasti kraujavimo sutrikimo, rašoma CDC.
Pasak Mayo klinikos, dauguma moterų, kurios yra hemofilijos nešėjos, nepatiria jokių kraujo sutrikimo požymių ar simptomų. O simptomus patiriančios moterys paprastai serga lengva hemofilija. Tokiu atveju abiejose X chromosomose yra netinkamas genas arba vienoje X chromosomoje yra hemofilijos genas, o kitoje - trūksta geno arba jis negali sukurti pakankamo krešėjimo faktoriaus. Šioms moterims gali pasireikšti simptomai, tokie kaip sunkus periodas, užsitęsęs kraujavimas po dantų procedūrų ar didelis kraujavimas po gimdymo.
Hemofilijos simptomai
„Vienas iš klaidingų nuomonių apie hemofiliją yra tas, kad sutrikęs žmogus turės didelį kraujo baseiną su nedideliu pjūviu ar smulkiu sužalojimu“, - „Croteau“ pasakojo „Live Science“. Tačiau, jos teigimu, didesnis susirūpinimas sveikata, ypač žmonėms, sergantiems vidutinio sunkumo ir sunkia hemofilija, yra vidinis raumenų, sąnarių ir minkštųjų audinių kraujavimas.
Jei kas nors, sergantis hemofilija, nukrito ir gavo pjūvį, tam asmeniui gali prireikti daugiau vaistų ar didesnio spaudimo, kad sustabdytų išorinį kraujavimą, sakė ji.
Tačiau vidinio kraujavimo požymius gali būti sunkiau pastebėti, ypač kai tai susiję su kūdikiais ir vaikais, kurie dar neturi žodžių apibūdinti savo diskomforto, sakė Croteau. Tokiomis situacijomis tėvas gali pastebėti elgesio pokyčius, pavyzdžiui, vaikas atrodo nuožmesnis nei įprasta, arba vaikas, kuris rodo skausmą, vengdamas sverti galūnę ar nesulenkti alkūnės.
Kitas vidinio kraujavimo požymis yra vaiko odos patinimas ar paraudimas, o vieta gali jaustis šilta, sakė Croteau. Kai vaikai sensta ir gali išreikšti skausmą, jie gali sakyti, kad jaučia sąnarių „burbuliukų“ ar „iššokimo“ pojūčius, kol iš tikrųjų gali pastebėti paraudimą ar diskomfortą šiose vietose, sakė ji.
Nacionaliniai sveikatos institutai teigia, kad pakartotiniai gilaus vidinio kraujavimo epizodai kelia nerimą žmogaus sąnariams, raumenims, smegenims ar kitiems vidaus organams ir gali būti pavojingi gyvybei.
Suaugusieji, sergantys hemofilija, patiria tuos pačius simptomus kaip ir vaikai, sergantys kraujo liga. Remiantis CDC, kai kurie bendrieji A ir B hemofilijos požymiai ir simptomai gali būti šie:
- Kraujavimas į odą, formuojant didelius sumušimus, kuriuos sukelia poodinis kraujas.
- Kraujavimas į raumenis ir sąnarius. Vidinis kraujavimas gali sukelti kelių, alkūnių ir kulkšnių patinimą, skausmą ar įtempimą, kurie gali sukelti artritą ir ribotą judėjimą.
- Gausus burnos ir dantenų kraujavimas pašalinus dantį ar atlikus dantų operaciją.
- Gausus kraujavimas po apipjaustymo. Hemofilija gali būti nustatyta ankstyvame gyvenime, jei kraujavimas tęsiasi ilgą laiką po to, kai kūdikiams vyrams pašalinama apyvarpė.
- Gausus kraujavimas po šūvių ar skiepų.
- Kraujas šlapime ar išmatose.
- Dažnas ir sunkiai sustabdomas kraujavimas iš nosies.
Žmogus gali sirgti lengva, vidutinio sunkumo ar sunkia hemofilija, atsižvelgiant į tai, kiek krešėjimo faktoriaus yra kraujyje. Croteau teigė, kad kažkas, kas serga hemofilija, visą gyvenimą būna tokio pat sunkumo.
Remiantis Nacionalinio hemofilijos fondo duomenimis, apie 60% žmonių, sergančių A hemofilija, turi sunkią hemofiliją, maždaug 15% - vidutinio sunkumo hemofilija ir maždaug 25% - lengvos formos.
Remiantis Pasauline hemofilijos federacija, hemofilijos sunkumas apibūdinamas taip:
- Sunki hemofilija: Žmonės paprastai kraujuoja dažnai, maždaug kartą ar du per savaitę, į raumenis ar sąnarius. Kraujavimas dažnai būna „spontaniškas“, tai reiškia, kad tai įvyksta staiga, be jokios akivaizdžios priežasties.
- Vidutinio sunkumo hemofilija: Žmonės kraujuoja rečiau, maždaug kartą per mėnesį, retai pasireiškia savaiminis kraujavimas. Jie gali ilgai kraujuoti po operacijos, blogos traumos ar dantų procedūros.
- Lengva hemofilija:. Žmonės kraujuoja ne dažnai, bet kai tai įvyksta, tai įvyksta dėl operacijos ar didelės traumos.
Nepaisant sunkumo, hemofilija sergantys žmonės gali tikėtis normalios gyvenimo trukmės tinkamai gydomi, teigiama Nacionalinio hemofilijos fondo pranešime apie hemofiliją ir senėjimą.
Kaip diagnozuojama hemofilija
„Jei šeimoje yra hemofilija, kūdikis gali būti patikrintas netrukus po gimimo arba pirmaisiais gyvenimo metais“, - teigė Croteau. Bet kadangi 1 iš 3 žmonių, sergančių šia liga, šeimos istorijos nėra, sunki hemofilija paprastai pasireiškia pirmaisiais ar dvejais gyvenimo metais, po to, kai vaikas turi nenormalų kraujavimą, kurį pastebi vienas iš tėvų, - sakė ji.
Croteau teigė, kad asmuo, sergantis lengva hemofilija ir neturintis šeimos istorijos, gali būti diagnozuotas tik iki mokyklinio amžiaus, paauglystės ar net pilnametystės. Lengvi atvejai gali paaiškėti vėliau, nes žmogus gali nepastebėti per didelio kraujavimo požymių, kol nebus atlikta operacija ar padaryta reikšminga žala, - paaiškino ji.
Kraujo tyrimų rezultatai naudojami diagnozuojant hemofiliją ir nustatant jo tipą bei sunkumą. Testai gali išmatuoti, kiek laiko trunka kraujas ir ar tinkamai krešėja kraujas. Tyrimai taip pat gali parodyti, ar žemas tam tikrų krešėjimo faktorių lygis, ar jo nėra, o tai gali nustatyti kraujavimo sutrikimo tipą ir sunkumą. Genetiniai tyrimai gali parodyti, ar tam tikri genai gali sukelti hemofiliją.
Kaip gydoma hemofilija?
Žmonėms, sergantiems sunkia ir vidutinio sunkumo A ar B hemofilija, pakaitinė faktoriaus terapija gali būti skiriama į veną, kad būtų pakeistas trūkstamas krešėjimo faktorius (VIII arba IX), kad kraujas galėtų tinkamai krešėti ir išvengtų sąnarių pažeidimų dėl vidinio kraujavimo, sakė Croteau.
Pakaitinis krešėjimo faktorius gali būti skiriamas siekiant kontroliuoti vykstantį kraujavimo epizodą, o gydymas taip pat gali būti skiriamas reguliariai, kad būtų išvengta kraujavimo epizodų.
Hemofilija A sergantiems žmonėms gali tekti pakeisti krešėjimo faktorių maždaug du ar tris kartus per savaitę, tuo tarpu sergantiems hemofilija B gali prireikti gydymo du kartus per savaitę, kartą per savaitę arba kas dvi savaites, sakė Croteau. Gydymas dažnai vyksta namuose, kai pacientams ar pacientų tėvams patogu skirti terapiją, sakė ji.
Kai kuriems žmonėms, sergantiems sunkia hemofilija, gali atsirasti neigiama reakcija į pakaitinius krešėjimo faktorius, vartojamus kraujo sutrikimui gydyti. Jų imuninėje sistemoje vystosi inhibitoriai, kurie yra baltymai, kurie inaktyvuoja krešėjimo faktorius ir daro gydymą mažiau veiksmingą. Tokiais atvejais kraujo krešumui palengvinti gali būti skiriami kiti vaistai.
Žmonės, sergantys sunkia ir vidutinio sunkumo hemofilija, turėtų vengti kontaktinių sporto šakų, tokių kaip regbis, futbolas, imtynės, ledo ritulys, boksas ir lakrosas, dėl galimų sužalojimų ir kraujavimo į galvą, skrandį ir kitus audinius rizikos, teigė Croteau.
„Norint, kad hemofilija būtų sveika, reikia daug dirbti“, ir reguliarus krešėjimo faktoriaus pakeitimas gali būti našta, sakė Croteau. Tačiau, reguliariai gydant, hemofilija sergančių žmonių gyvenimo trukmė paprastai yra normali, sakė ji.
