Problemos dėl Achilo sausgyslės, storo audinio juostos, jungiančios blauzdos raumenis prie kulno kaulo, paprastai nerodo smegenų būklės. Vienam Kinijos vyrui gabalėliai Achilo sausgyslėje buvo ankstyvas sunkios metabolinės ligos, paveikusios jo smegenis, požymis.
Remiantis bylos pranešimu, paskelbtu vakar (spalio 21 d.) Žurnale „JAMA Neurology“, 27 metų vyras buvo paguldytas į ligoninę po to, kai jam pasireiškė neurologiniai simptomai, įskaitant asmenybės pokyčius. Anot autorių, jis tapo dirglus ir hiperaktyvus bei turėjo problemų su atmintimi iš pirmosios Čongčingo medicinos universiteto ligoninės Chongqing mieste, Kinijoje.
Dvejiems metams iki hospitalizacijos vyrui išsivystė stiklinės akys ir mieguistumas, o maždaug prieš dešimtmetį abiejose jo Achilo sausgyslėse buvo neskausmingos masės, kurių skersmuo buvo 2 coliai (5 centimetrai), sakoma pranešime.
Paguldę jį į ligoninę, Čongčingo medicinos universiteto gydytojai pastebėjo, kad vyrui vis dar yra neskausmingų gabalų abiejose jo Achilo sausgyslėse, tačiau dabar jie buvo didesni, maždaug 3 colių (8 cm) skersmens. Jam taip pat buvo sunku išlaikyti pusiausvyrą einant tiesiai.
Laboratoriniai tyrimai papildomai atskleidė, kad riebalų, vadinamų trigliceridais, kiekis kraujyje buvo neįprastai didelis - daugiau nei dvigubai didesnis nei normalus.
Jo kulkšnių MRT parodė jo Achilo sausgyslių išsiplėtimą, o jo smegenų MRT taip pat parodė anomalijas, sakoma pranešime.
Remiantis Nacionalinio sveikatos instituto (NIH) genetine ir retųjų ligų informacija, vyrui atlikus genetinį testą, vyrui diagnozuota cerebrotendininė ksantomatozė - reta genetinė liga, kai žmogaus organizmas negali efektyviai skaidyti riebalų, tokių kaip cholesterolis. Centras (GARD). Tai lemia riebalinių auglių, vadinamų ksantomomis, vystymąsi kūne, ypač smegenyse ir sausgyslėse.
Būklė dažnai sukelia progresuojančias neurologines problemas, įskaitant demenciją ir judėjimo sunkumus, taip pat elgesio pokyčius, įskaitant susijaudinimą, agresiją ir depresiją. Tai taip pat gali sukelti kataraktą ir psichinę negalią, sako GARD.
Sutrikimą sukelia mutacijos gene, vadinamame CYP27A1, kuris gamina fermentą, kuris skaido cholesterolį, teigia NIH. NIH teigia, kad šia liga serga maždaug 1 iš milijono žmonių visame pasaulyje.
Kai kurie simptomai gali išryškėti dar kūdikystėje ar vaikystėje, tačiau dažnai jų nepastebima arba pacientams diagnozuojama neteisinga diagnozė; todėl tikroji diagnozė gali būti atidėta iki 25 metų, sakoma pranešime.
Liga dažnai gydoma vaistu, vadinamu chenodeoxycholic acid (CDCA), kuris gali sumažinti cholesterolio kiekį kraujyje. Tačiau, net gydantis, pacientų neurologiniai simptomai bėgant laikui dažnai pablogėja, teigė bylos pranešimo autoriai.
Šiuo atveju vyrui šiek tiek pagerėjo stiklinės akys po 18 gydymo mėnesių, jo smegenų pažeidimai taip pat šiek tiek sumažėjo, sakoma pranešime. Tačiau jo sujaudinimo ir hiperaktyvumo simptomai išliko tokie patys, o jis dabar guli lovoje ir negali savimi pasirūpinti, teigė pranešimo autoriai.
Jie padarė išvadą, kad „ankstyva diagnozė ir intervencija yra pagrindiniai veiksniai“ prognozuojant pacientus, sergančius cerebrotendinine ksantomatoze.
