Ehlerso-Danloso sindromas (EDS) yra reta liga, pasireiškianti mažiausiai 1 iš 5000 žmonių visame pasaulyje, rodo Nacionalinio sveikatos instituto (NIH) genetikos namų žinynas. Daugiau žmonių apie sindromą sužinojo 2019 m. Spalį, kai garsi dainininkė-dainų autorė Sia tviterių serijoje atskleidė, kad turi EDS. Kiti, turintys EDS, reagavo internete, dažnai vadindami savo bendruomenės asmenis „zebromis“.
Remiantis tarptautine „Ehlers-Danlos“ draugija, nuoroda į zebrus yra pasiskolinta iš medicinoje girdimos bendros frazės: „Kai girdi už nugaros kanopų dūžius, nesitikėkite, kad pamatysite zebrą“. Kitaip tariant, medicinos specialistai paprastai mokomi atkreipti dėmesį į dažnesnius negalavimus, o ne tikrinti ultragarsinėmis diagnozėmis. Dėl tokio požiūrio žmonės, sergantys EDS ir susijusiais sutrikimais, kartais gali būti palikti rūpesčiuose, ieškodami paaiškinimų apie savo sveikatą, kuriuos lengvai pateikia nedaug gydytojų.
EDS bendruomenė priėmė zebrą kaip savo talismaną, nes „kartais, kai girdi kanopų plakimus, tai tikrai yra zebras“. Šia dvasia Ehlerso-Danloso draugija apima pacientus, globėjus, sveikatos priežiūros specialistus ir rėmėjus, kurie dirba „link to laiko, kai medicinos specialistas iškart atpažįsta žmogų, sergantį Ehlerso – Danloso sindromu“.
Kas sukelia Ehlerso-Danloso sindromą?
Remiantis NIH, EDS sutrikdo jungiamųjų audinių vientisumą organizme, kurie paprastai palaiko odą, kaulus ir kraujagysles, taip pat daugelį raumenų. Būklė gali būti nuo lengvai varginančios iki potencialiai pavojingos gyvybei. Nors sindromas skirtingiems žmonėms pasireiškia skirtingai, daugeliui pacientų, sergančių EDS, pasireiškia didelis sąnario judesių diapazonas, žinomas kaip hipermobilumas; prastas raumenų tonusas; ir laisva, aksominė oda, linkusi į mėlynes ir randus.
Šie simptomai nėra universalūs. Nacionalinė retų sutrikimų organizacija (NORD) nuo 2017 m. Diagnozavimo vadove pavadinimu „Tarptautinė Ehlerso – Danloso sindromų klasifikacija“ apibūdino 13 skirtingų EDS formų, kurių kiekviena turi savo požymius ir pagrindines priežastis. Daugeliui šių formų būdingos savybės, tokios kaip nestabilūs sąnariai ar trapūs širdies vožtuvai ir kraujagyslės, tačiau, pasak Hipermobilumo sindromų asociacijos, specifiniai bruožai gali būti būdingi tik tam tikriems potipiams.
Nepaisant jų plataus kitimo, atrodo, kad dauguma EDS formų kyla iš susijusių genetinių mutacijų, teigia NORD. Kai kuriuose paveiktuose genuose yra instrukcijos, kaip sudaryti kolageną - pluoštinį baltymą, kuris stiprina jungiamuosius audinius visame kūne ir yra įvairių potipių. Kiti genai padeda nustatyti, kaip kūnas apdoroja kolageną ir kaip kitos struktūros sąveikauja su baltymu, be to, šie NNH teigia, kad šie genai gali atlikti ne tik funkcijas, susijusias su jungiamuoju audiniu.
Su EDS susijusios mutacijos iš tėvų gali būti perduodamos kaip dominuojantis bruožas, ty vaikas turi paveldėti tik vieną mutavusio geno kopiją, kad išsivystytų sindromas, arba kaip recesyvinis bruožas, ty vienas mutavęs genas turi būti paveldėtas iš kiekvienas iš tėvų. Kartais mutacija gali būti nesurinkta nė vieno iš tėvų, o įvyksta spontaniškai kiaušinyje ar spermos ląstelėje. Anot NORD, specifiniai genetiniai tyrimai gali padėti šeimoms nustatyti, kaip sindromas pasireiškia tarp jų artimųjų.
Iš viso atrodo, kad 19 genų yra susiję su 12 skirtingų sindromo formų. Remiantis Hipermobilumo sindromų asociacija, vienintelis potipis be su tuo susijusios genų mutacijos yra hipermobilus EDS potipis, dar žinomas kaip hEDS.
Diagnozė ir gydymas
Pagal NORD gydytojai paprastai diagnozuoja EDS, remdamiesi paciento istorija, klinikiniais tyrimais ir genetiniais tyrimais.
Gydytojai gali įvertinti, kaip plečiama oda, švelniai traukdami į ją, ir jie gali nustatyti, koks paciento sąnarių judrumas yra pagrįstas priemone, vadinama „Beighton“ skale. Vaizdo testai, įskaitant CT, MRT ir rentgeno tyrimus, gali padėti gydytojams pastebėti širdies vožtuvų, kraujagyslių, kaulų ir kitų audinių struktūrinius anomalijas. Norėdami atidžiau ištirti kolageno struktūrą, gydytojai gali paimti audinių mėginius. Genetiniai tyrimai padeda gydytojams nustatyti, kokį specifinį EDS potipį gali turėti pacientas. Ehlerso-Danloso draugija turi nemokamą, patogų kriterijų sąrašą, kuriuos reikia peržiūrėti norint nustatyti EDS diagnozę.
Nors EDS nėra išgydoma, gydytojai dažnai skiria vaistus, kurie padeda pacientams susidoroti su varginančiais simptomais, teigia Mayo klinika. Priklausomai nuo potipio, šie vaistai gali būti skirti skausmui malšinti ar kraujospūdžiui kontroliuoti. Gali būti rekomenduojama fizinė terapija, kuri padės sustiprinti raumenis ir stabilizuoti sąnarius, kurie kitu atveju galėtų išjudėti. EDS sergantiems pacientams kartais reikalinga operacija, siekiant atkurti pakartotinai išnirusius sąnarius, taip pat plyšti kraujagyslės ir organai tam tikruose potipiuose. Diagnozavus hipertenziją ir arterijų ligas, reikia reguliariai tikrintis, priduria NORD.
Pasak Mayo klinikos, gydytojai rekomenduoja pacientams, sergantiems EDS, vengti kontaktinio sporto, sunkumų kilnojimo ir kitokių fizinių užsiėmimų, kurie galėtų pakenkti tiems žmonėms, ypač sąnariams. Pratimai, tokie kaip vaikščiojimas, plaukimas, taiji atlikimas ir nejudantis dviratis, yra geros būklės, norint išlikti aktyviam, tuo pačiu sumažinant stresą kūnui. Atsižvelgiant į simptomų sunkumą, gydytojai gali rekomenduoti pacientams atsiriboti nuo sunkiai kramtomo maisto, nes jie gali sužeisti žandikaulį, ir groti muzikos instrumentais, kurie gali įtempti plaučius, pavyzdžiui, pūstais vėjo ar pučiamaisiais instrumentais.
EDS pacientams, ypač vaikams, gali būti labai naudingas palaikomas šeimos ir draugų, suprantančių jų būklę, tinklas, priduria „Mayo“ klinika. Emocinę paramą, patarimus ir mokomąją medžiagą taip pat galima rasti internetinėse bendruomenėse, apibendrino „The Ehlers-Danlos“ draugija.
