Dvyniai gali būti broliški, identiški - ir ypač retais atvejais - pusiau identiški.
Dvynių pora, gimusi 2014 m. Sausio mėn. Australijoje, dalijasi visais savo motinos genais, tačiau tik 78 procentai jų tėvo - teigiama vakar (vasario 27 d.) Paskelbtame naujame atvejo pranešime „The New England Journal of Medicine“.
Nežinia, kiek ten yra pusiau identiškų ar „sesquizigotinių“ dvynių, tačiau greičiausiai „ypač retai“, - sakė vadovaujantis autorius dr. Michaelas Gabbettas, Brisbeno sveikatos ir biomedicinos naujovių instituto diagnostikos genomikos kursų koordinatorius. , Australija. Pirmasis pusiau identiškų dvynių rinkinys buvo nustatytas 2007 m. JAV, kai jie buvo kūdikiai; pagal pranešimą, pirmą kartą gimdoje buvo nustatyti pusiau identiški dvyniai.
Iš pradžių bylos pranešime aprašytų dvynių motina manė, kad nėštumo metu ji buvo tapati identiškiems dvyniams, remiantis ultragarsu. Vėliau, nėštumo metu, moters gydytojai nustebo pamatę, kad dvyniai yra berniukas ir mergaitė. Kadangi identiški dvyniai turi visus savo genus, jie negali būti priešingos lyties, kaip gali broliniai dvyniai.
Vaisiaus genų analizei gydytojai paėmė amniono skysčio mėginius, supusius kiekvieną dvynį. (Dvyniai buvo atskiri amniono maišai gimdoje.) Taip jie sužinojo, kad dvyniai dalijasi 100 procentų motinos genų, bet tik 78 procentus tėvo.
Paprastai žmogaus DNR gaunama iš dviejų šaltinių: vienas chromosomų rinkinys gaunamas iš motinos kiaušinio, o kitas - iš tėvo spermos. Broliniuose dvyniuose du spermatozoidai apvaisina du atskirus kiaušinius, taip gaunami dvyniai, kurių pasidalija pusė motinos genų ir pusė jų tėvų. identiškuose dvyniuose vienas spermatozoidas apvaisina vieną kiaušinį, kuris suskaidomas į dvynius, kurie turi visus savo motinos ir tėvo genus. Tačiau pusiau identiškuose dvynukuose vienas chromosomų rinkinys susidarė iš kiaušinio, o antrąjį rinkinį sudarė chromosomos iš dviejų atskirų spermos, Gabbett pasakojo „Live Science“.
Bet kaip tai atsitinka? Gabbettas pateikia hipotezę, kad motinos kiaušinis buvo apvaisintas dviem atskirais spermatozoidais, kurių kiekviena turėjo savo chromosomų rinkinį - vienas iš motinos chromosomų rinkinys baigėsi derėjimu su dviem skirtingais tėvo chromosomų rinkiniais.
Kai kiaušinis apvaisinamas, jis tampa nepralaidus kitiems spermatozoidams, todėl Gabbetas mano, kad abu spermatozoidai turi patekti į kiaušinį tuo pačiu metu. Jis pridūrė, kad bet koks kitas paaiškinimas, pavyzdžiui, kai du spermatozoidai apvaisina du kiaušinius tuo pačiu genetiniu pagrindu, yra „biologiškai neįmanomas“.
Tada trys chromosomų rinkiniai būtų padalinti į tris atskiras ląsteles: Viena ląstelė gavo chromosomas iš motinos ir pirmosios spermos ląstelės, kita - iš motinos ir antrosios spermos ląstelių, o trečioji - iš abiejų spermos ląstelių. Kadangi ląstelei išgyventi reikia tiek motinos, tiek tėvo chromosomų, pastaroji galiausiai būtų mirusi. Likusias ląsteles sujungs toliau ir vėl padalins į du dvynukus.
Be to, mergaitė ir berniukas kiekviena turi vyriškos ir moteriškos lyties chromosomas - kitaip tariant, kiekvienas dvynys turi keletą ląstelių, turinčių XX porą (moteris), o kai kurios - XY porą (vyriškos lyties). Gabbettas teigė, kad tiek vyriškos, tiek moteriškos lyties chromosomų poros įvairiose kūno ląstelėse yra susijusios su tam tikromis reprodukcinių organų vystymosi problemomis ir vėžiu. Kai gydytojai ištyrė mergaitės dvynių kiaušides, jie nustatė kai kuriuos pokyčius, susijusius su vėžiu, todėl „buvo priimtas sunkus sprendimas juos pašalinti, kad jai nesivystė vėžys“.
Netrukus po gimimo mergaitei taip pat susiformavo kraujo krešulys - kraujo krešuliai yra dažna identiškų dvynių komplikacija - ir krešulys nutraukė jos rankos kraujo tiekimą. Dėl to gydytojai taip pat turėjo amputuoti jos ranką.
Vis dėlto yra gerų naujienų: dvynukėms dabar yra 4 su puse metų ir kitaip vystosi normaliai, sakė Gabbetas.
Norėdami geriau suprasti, kokie reti yra seskizigoziniai dvyniai, tyrėjai ištyrė beveik 1000 kitų dvynių genus ir nerado kito pusiau tapačių dvynių atvejo, taip pat nerado įrodymų apie būklę ankstesniame tyrime. iš kitos tyrimų komandos, kuri ištyrė daugiau nei 20 000 dvynių DNR.
Vis dėlto gali būti, kad kai kuriais atvejais gydytojai praleido: Jei dvyniai nėra skirtingos lyties, sesquizigotiniai dvynukai gali būti praleisti, nes žmonės gali tiesiog manyti, kad jie yra identiški dvyniai, sakė Gabbettas. Nepaisant to, mes tikime, kad tai yra taip retai, kad įprastiniai bandymai nėra pateisinami “, - teigė A. Gabbettas.
Jų žiniomis, buvo pranešta tik apie vieną kitą atvejį pasaulyje, sakė Gabbetas. Dėl savo retumo „kai kurie gydytojai vis dar netiki, kad jis egzistuoja“.
