Žinomam fizikui Stephenui Hawkingui šiandien sukanka 76 metai (sausio 8 d.) - amžius, gerokai didesnis už tai, kurio tikėtasi sulaukti, kai jam daugiau nei prieš 50 metų buvo diagnozuota nepagydoma neurologinė liga - amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS).
Hawkingui buvo 21 metai, kai 1963 m. Jam buvo diagnozuota ALS, ir jam buvo duoti gyventi tik dveji metai. Remiantis Nacionaliniu neurologinių sutrikimų ir insulto institutu (NINDS), liga sukelia laipsnišką nervinių ląstelių, kurios kontroliuoja savanoriškus raumenų judesius, tokius kaip kramtymas, vaikščiojimas, kalbėjimas ir kvėpavimas, degeneraciją ir mirtį.
Tačiau kaip Hawkingas taip ilgai išgyveno ligą, kuri paprastai būna mirtina tik po kelerių metų?
Tiesą sakant, niekas tiksliai nežino, kodėl Hawkingas taip ilgai išgyveno su ALS, kuri dar vadinama Lou Gehrig liga. Tačiau tyrėjai žino, kad ligos progresavimas skiriasi priklausomai nuo žmogaus. Nors vidutinė gyvenimo trukmė po ALS diagnozės yra maždaug treji metai, apie 20 procentų žmonių gyvena penkerius metus po diagnozės nustatymo, 10 procentų gyvena praėjus 10 metų po diagnozės nustatymo ir 5 procentai gyvena 20 ar daugiau metų, praneša ALS asociacija.
Vienas veiksnys, turintis įtakos pacientų išgyvenamumui, yra genetika; mokslininkai nustatė daugiau nei 20 skirtingų ALS susijusių genų, sakė daktaras Anthony Geraci, Niujorko Manhasete esančio „Northwell Health“ neuromokslų instituto neuromuskuliarinio centro direktorius, nedalyvaujantis Hawkingo priežiūroje. „Turint omenyje genetinius pagrindus, ALS yra tikriausiai 20 ar daugiau skirtingų ligų“, - teigė Geraci. Atrodo, kad kai kurie iš šių genetinių skirtumų turi įtakos įvairiems ligos aspektams, įskaitant išgyvenimą.
Pavyzdžiui, genas, vadinamas SOD1, kuris yra susijęs su ALS tipu, kuris veikia šeimose, yra susijęs su spartesne ligos eiga, „Geraci“ pasakojo „Live Science“.
Tyrimais taip pat nustatyta, kad diagnozuotas ALS jaunesniame amžiuje yra susijęs su ilgesniu išgyvenamumo laikotarpiu. (Hawkingas buvo gana jaunas, kai jam buvo diagnozuota ALS; liga pagal NINDS dažniausiai diagnozuojama 55–75 metų žmonėms).
Maisto ir vaistų administracija patvirtino du vaistus ALS gydyti, vadinamus riluzoliu (Rilutek) ir edaravone (Radicava). Geraci teigė, kad kiekvienas iš šių vaistų gali išgyventi maždaug per šešis mėnesius, tačiau tikėtina, kad šie vaistai neturi išskirtinio išgyvenimo laiko, kokį patyrė Hawkingas.
Ankstyvieji ALS simptomai gali būti raumenų silpnumas ar neryški kalba, o galiausiai dėl šios ligos žmonės gali prarasti galimybę savarankiškai judėti, kalbėti, valgyti ar kvėpuoti, teigia Mayo klinika.
ALS sergantys žmonės paprastai miršta dėl kvėpavimo nepakankamumo, kuris atsiranda, kai nustoja veikti kvėpavimo raumenis kontroliuojančios nervinės ląstelės, arba dėl netinkamos mitybos ir dehidratacijos, galinčios kilti, kai pablogėja rijimą kontroliuojantys raumenys, sako dr. Leo McCluskey, neurologijos ir Pensilvanijos universiteto ALS centro medicinos direktorius, „Scientific American“ pasakojo 2012 m.
„Jei neturite šių dviejų dalykų, galėtumėte gyventi ilgą laiką - nors jums darosi blogiau“, - teigė McCluskey. "Tai, kas nutiko, tiesiog stulbina. Jis tikrai yra pašalinis dalykas".
