Cistinė fibrozė yra genetinis sutrikimas, dėl kurio sutrinka gleivius gaminančių organų veikla ir susidaro neįprastai storos, lipnios gleivės. Tai sukelia problemų tuose organuose, pavyzdžiui, plaučiuose, kasoje ir virškinimo sistemos organuose.
Cistinės fibrozės fondo duomenimis, maždaug 30 000 žmonių JAV serga cistine fibroze, o daugiau nei 75% susirgusiųjų diagnozuojami iki 2 metų.
Sveikiems žmonėms gleivės yra plonos ir slidžios. Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, medžiaga yra neįprastai stora ir kaupiasi plaučiuose, todėl sunku kvėpuoti. Storosios gleivės taip pat sukuria dauginimosi vietą bakterijoms, kurios dažnai gali sukelti rimtas plaučių infekcijas, - sakė gydytoja Mary Shannon Fracchia, vaikų pulmonologė ir Costos fibrozės centro, esančios MassGeneral vaikų ligoninėje Bostone, vadovė.
Kasoje per daug storų gleivių užkerta kelią virškinimo fermentų pasiekimui žarnyne. Be šių fermentų žarnynas negali tinkamai absorbuoti maistinių medžiagų iš maisto, todėl sutrikę vaikai gali priaugti svorio ir lėčiau augti.
Cistinė fibrozė ne tik paveikia organus, kurie gamina gleives, bet ir daro įtaką prakaito liaukoms. Anot Pitsburgo vaikų ligoninės, šia liga sergančių žmonių prakaitas gali būti nuo dviejų iki penkių kartų didesnis nei įprastas druskos kiekis. Tėvai gali sakyti, kad pagardina druską bučiuodami sutrikusios ligos vaiką.
Kai kuriems žmonėms cistinė fibrozė taip pat kenkia kepenims ir reprodukcinei sistemai.
Kas sukelia cistinę fibrozę?
Cistinės fibrozės priežastis yra genetika, nes žmogus turi paveldėti trūkumų turinčio geno kopiją iš abiejų tėvų, kad išsivystytų liga, sakė Fracchia. Šis defektuotas genas, vadinamas cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriumi (CFTR), pirmą kartą buvo nustatytas 1989 m., Remiantis Cistinės fibrozės fondo duomenimis.
Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, yra mutacija abiejose CFTR geno kopijose (po vieną egzempliorių paveldėjo kiekvienas iš tėvų). Ligos nešiotojais tampa žmonės, turintys vieną defektuoto CFTR geno kopiją, paveldėtą tik iš vieno iš tėvų. Nešėjai neturi jokių cistinės fibrozės simptomų, tačiau CFTR geną jie gali perduoti savo vaikams.
Jei abu tėvai yra cistinės fibrozės nešiotojai ir turi vaiką, tikimybė, kad vaikas sirgs šia liga, yra 1 iš 4, Fracchia pasakojo „Live Science“.
Defektyvus CFTR genas gamina klaidingą baltymą, kuris daro įtaką chlorido - druskos ar natrio chlorido komponento - judėjimui per ląstelių membranas, teigia Cistinės fibrozės fondas. Tai keičia druskos ir vandens srautą į ląsteles ir iš jų, sukeldama problemų liaukose, gaminančiose gleives ir prakaitą.
CFTR genas dažniausiai paplitęs baltaodžiams, kilusiems iš Šiaurės Europos, tačiau šią ligą gali išsivystyti ir kitos etninės populiacijos.
Kas yra cistinės fibrozės simptomai?
Plaučiai ir kasa yra organai, kuriuos labiausiai paveikė cistinė fibrozė, sukelianti kvėpavimo ir virškinimo problemas. Cistinės fibrozės simptomai kiekvienam asmeniui gali skirtis, atsižvelgiant į ligos sunkumą.
Cistinės fibrozės fondo duomenimis, simptomai ir komplikacijos gali būti šie:
Kvėpavimo sistemos simptomai
- Dažnos plaučių infekcijos, tokios kaip pneumonija ar bronchitas.
- Nuolatinis kosulys, iš kurio susidaro storos, sunkios gleivės.
- Švokštimas ar dusulys.
- Nosies užgulimas ir nosies polipai (nedideli užuomazgos nosyje).
- Dažnos sinusų infekcijos (sinusitas).
Virškinimo simptomai
- Prastas maisto baltymų įsisavinimas, dėl kurio gali sulėtėti vaikų augimas ir svorio augimas.
- Prastas dietinių riebalų pasisavinimas, dėl kurio išmatos gali būti riebios ir birios.
- Riebaluose tirpių vitaminų (vitaminų A, D, E ir K) trūkumai dėl žemo kasos fermentų kiekio.
- Lėtinis vidurių užkietėjimas.
- Skrandžio skausmas.
- Pankreatitas arba kasos uždegimas.
- Diabetas nuo kasos ląstelių, gaminančių insuliną, pažeidimo.
Prakaito liaukų komplikacijos
- Sūraus skonio oda, kai bučiuojama.
- Gausus prakaitavimas karštomis dienomis.
Reprodukcinės komplikacijos
- Vyrams gali būti spermos kanalo užsikimšimas, nes storos gleivės užkemša kraujagysles (vamzdelis, pernešantis spermą į varpą), dėl kurio atsiranda nevaisingumas.
- Moterims gali būti storos gimdos kaklelio gleivės, todėl pastoti tampa sunkiau.
Kaip diagnozuojama cistinė fibrozė?
Kraujo tyrimas dėl cistinės fibrozės pirmiausia atliekamas gimimo metu. Kraujo mėginys yra tikrinamas nustatant tam tikrus ligos biologinius žymenis kaip įprastos naujagimio patikros dalis visose 50 valstijų, praneša Mayo klinika. Jei gaunamas teigiamas rezultatas, gydytojai atliks genetinį tyrimą diagnozei patvirtinti.
Kai kūdikis yra mažiausiai 2 savaičių amžiaus, gydytojai gali atlikti prakaito tyrimą, kurio metu išmatuojamas chloro kiekis prakaite, surinktas iš nedidelio odos ploto. Šia liga sergančių žmonių prakaitas turi didesnį nei įprasta chlorido kiekį.
Atsižvelgiant į asmens simptomus, gali būti atliekami ir kiti diagnostiniai tyrimai; šie tyrimai gali apimti kasos funkcijos tyrimus, krūtinės ląstos rentgeno spindulius ir plaučių funkcijos tyrimus, siekiant įvertinti, kaip gerai veikia plaučiai.
Gydymas cistine fibroze
Pasak Pitsburgo vaikų ligoninės, pagrindiniai cistinės fibrozės gydymo tikslai yra užkirsti kelią infekcijoms ir jas gydyti, kuo skaidresnius plaučius ir kvėpavimo takus bei palaikyti pakankamą kalorijų ir mitybos lygį.
Kasmet pailgėja cistine fibroze sergančių žmonių gyvenimo trukmė, „Fracchia“ pasakojo „Live Science“. Dabartinė tikėtina liga sergančio žmogaus gyvenimo trukmė yra nuo 41 iki 42 metų, sakė Fracchia.
Pasak Mayo klinikos, plaučių problemų gydymas gali apimti:
- Kasdieninė krūtinės ląstos fizinė terapija padeda atsipalaiduoti ir išvalyti storus gleivius plaučiuose ir kvėpavimo takuose. Tai gali padaryti kineziterapeutas arba vienas iš tėvų, be to, jis turi švelniai daužyti nugarą ar krūtinę, kad suskaidytų gleives, sakė Fracchia. Kartais ši terapija atliekama vilkint liemenę, kuri vibruoja, kad atsilaisvintų gleivių.
- Vaistų vartojimas siekiant sumažinti uždegimą ir patinimą plaučiuose ir plonoms gleivėms.
- Naudojant įkvepiamus vaistus (bronchus plečiančius vaistus), gali atsirasti kvėpavimo takai ir pagerėti kvėpavimas.
- Reguliariai mankštindamiesi, kad kvėpavimo takuose atsirastų gleivių, stimuliuotumėte kosulį ir pagerintumėte fizinę būklę.
- Antibiotikų vartojimas plaučių infekcijų gydymui ir prevencijai.
Virškinimo problemų gydymas gali apimti:
