Remiantis nauju tyrimu, atrodo, kad aštuoni kūdikiai, turintys sunkų imuninės sistemos sutrikimą, kartais vadinamą „burbuliukų berniukų liga“, gali išgydyti šią ligą eksperimentinės genų terapijos dėka.
Dėl sutrikimo, kuris oficialiai vadinamas sunkiu X jungtiniu imunodeficitu (SCID-X1), kūdikiai gimsta turėdami mažai imuninės apsaugos arba visai neturėdami imuninės apsaugos, todėl jie linkę vystytis pavojingoms gyvybei infekcijoms. Tai sukelia specifinė genų mutacija.
Naujoji genų terapija apima pakeistos ŽIV versijos - viruso, kuris paprastai užpuola imuninę sistemą ir sukelia AIDS - naudojimą, kad būtų galima pateikti teisingą ligą sukeliančio geno kopiją. (Šiuo atveju virusas buvo genetiškai modifikuotas, kad jis nesukeltų ligos.)
Remiantis tyrimu, paskelbtu trečiadienį (balandžio 17 d.) Žurnale „The New England Journal of Medicine“, visi vaikai dabar gamina imunines ląsteles, kurių reikia norint atsikratyti mikrobų, su kuriais žmonės susiduria kasdieniniame gyvenime.
„Šie pacientai yra vaikai nuo mažens, kurie reaguoja į vakcinaciją ir turi imuninę sistemą, kad sudarytų visas reikalingas imunines ląsteles apsaugai nuo infekcijų, kai tyrinėja pasaulį ir gyvena normalų gyvenimą“, - pagrindinė tyrimo autorė vaikų hematologė Ewelina Mamcarz - Tenesio valstijos Memfio (St. Jude) kaulų čiulpų transplantacijos ir ląstelių terapijos skyriaus onkologas sakė savo pranešime.
Maždaug 16 mėnesių po gydymo pacientai vystosi normaliai ir nepatyrė rimtų šalutinių gydymo padarinių. Tačiau jie vis tiek turės būti stebimi ilgesnį laiką, siekiant nustatyti, ar gydymas yra ilgalaikis ir nesukelia šalutinio poveikio vėlesniame gyvenime, teigė tyrėjai.
"Burbulas berniukas"
Remiantis Nacionaliniais sveikatos institutais, SCID-X1 sukelia geno, vadinamo IL2RG, mutacija, kuri yra kritiška normaliai imuninei funkcijai. Būklė yra reta ir gali pasireikšti maždaug 1 iš 50 000–100 000 naujagimių.
Ligą iš esmės galima išgydyti atgavus kaulų čiulpus iš brolio ir seseries, kuris atitinka tam tikrus imuninės sistemos baltymus. Autoriai teigė, kad mažiau kaip 20% pacientų, sergančių SCID-X1, yra toks donoras. Kaulų čiulpų transplantacija iš nesusijusių donorų paprastai nėra tokia efektyvi ir kelia didesnę riziką.
Pavadinimas „burbulų berniuko liga“ yra kilęs iš labai viešai paskelbto Davido Vetterio, kuris 1971 m. Gimė su SCID-X1 ir praleido didžiąją gyvenimo dalį plastikiniame burbule, laukdamas kaulų čiulpų transplantacijos, praneša CBS. Jis mirė sulaukęs 12 metų, kai jam buvo atlikta transplantacija.
Kai kurie ankstesni bandymai gydyti SCID-X1 genų terapija turėjo rimtų šalutinių poveikių. Pavyzdžiui, 2000-ųjų pradžioje atlikus genų terapijos terapiją keliems pacientams išsivystė leukemija.
Naujame tyrime tyrėjai pirmiausia surinko pacientų kaulų čiulpus. Tada jie panaudojo pakitusią ŽIV versiją, norėdami įterpti darbinę IL2RG geno kopiją į kaulų čiulpų ląsteles. Tada šios ląstelės buvo vėl užpiltos pacientams. Prieš šią infuziją pacientai gavo mažą chemoterapinio vaisto dozę, kad jų čiulpuose būtų vietos naujoms ląstelėms augti.
Vienas genų terapijos rūpestis yra tas, kad įdėjus geną į žmonių DNR, šalia įterpimo vietos esantys genai gali pasidaryti vėžiniai, kaip nutiko ankstesniais atvejais, kai žmonėms išsivystė leukemija. Naujasis gydymas padėjo užkirsti kelią šiam atsitikimui, įtraukiant „izoliatorių“ genus, kurie iš esmės blokuoja gretimų genų aktyvaciją, kad jie netaptų vėžiniais.
Tyrėjai sako, kad jų technika gali būti naudojama kaip pavyzdys kuriant genų terapiją kitiems kraujo sutrikimams, pavyzdžiui, pjautuvinių ląstelių ligai.
