Įsivaizduokite, kaip užuosti kūną deginantį kūną, prieš tai pajausdami.
71 metų moteris Škotijoje visą savo gyvenimą praleido panašiai, ne tik nejausdama nudegimų skausmo, bet ir bet kokio kito skausmo. Remiantis nauja jos bylos ataskaita, paskelbta vakar (kovo 27 d.) „Anestezijos žurnale“, jos nepaprastą jautrumą skausmui sukelia mutacija gene, kuris anksčiau buvo laikomas nenaudingu organizmui.
Gydytojai pirmiausia suprato, kad moteris, atlikdama rankos operaciją, yra kažkas kita, ir pranešė, kad nei prieš, nei po procedūros nejaučia skausmo. Vėliau gydytojams ji pasakė, kad metais anksčiau jai buvo diagnozuotas klubo osteoartritas, o nuskaitymai parodė, kad ji turi stipriai degeneravusius sąnarius, tačiau skausmo nejaučia.
Šie paaiškinimai paskatino Londono universiteto koledžo ir Oksfordo universiteto tyrėjus atlikti genetinius tyrimus, kad būtų galima nustatyti, kas gali sukelti jos nejautrumą skausmui.
Komanda rado dvi specifines mutacijas jos genuose.
Viena mutacija buvo maža išvada iš netinkamai dokumentais patvirtinto „pseudogeno“ - DNR segmento, kuris, kaip manoma, kaip nefunkcinis pirminio geno kopija, vadinamas FAAH-OUT. Antrasis buvo originalaus geno, vadinamo FAAH, mutacija.
Po dubliavimo iš FAAH geno FAAH-OUT pseudogenas sukaupė daugybę mutacijų, kurios neleidžia šifruoti tokio baltymo, kaip tai daro FAAH genas, - teigė universiteto vyresniojo pranešimo autorius Jamesas Coxas, vyresnysis skausmo genetikos dėstytojas Londonas. Dėl šių mutacijų FAAH-OUT „tikriausiai sukūrė visiškai naują funkciją“, nors neaišku, kas tai yra.
(Tačiau šios FAAH-OUT mutacijos nėra būdingos tik Škotijos moteriai. Jos atveju išskirtinė yra maža dalis, išbraukta iš pseudogeno.)
Kita tyrinėtojų grupė Kanados Kalgario universitete patvirtino genetinius radinius analizuodama moters kraują. Jie nustatė, kad jos kraujyje yra didesnė junginių koncentracija, kurią paprastai skaido FAAH baltymai. Vienas tokių junginių yra neurotransmiteris, vadinamas anandamidu, kuris buvo parodytas ankstesniuose tyrimuose siekiant sumažinti nerimą ir skausmą, Cox pasakojo „Live Science“.
Iš tiesų moteris taip pat teigė, kad patiria labai mažai nerimo ir niekada nepanikuoja, net ir pavojingose situacijose, teigiama Londono universiteto koledžo pranešime. Jos žaizdos taip pat linkusios labai greitai išgydyti - rezultatas atitinka ankstesnius tyrimus, atliktus su pelėmis, neturinčiomis FAAH geno.
„Labai tikėtina“, kad egzistuoja kiti žmonės, turintys šį specifinį mutacijų rinkinį FAAH-OUT ir FAAH, sakė Coxas. "Dažnai būna taip, kad pirmą kartą pranešus apie tam tikrą sutrikimą, pasitaiko ir kitų pacientų."
Tačiau šios mutacijos nėra vienintelė skausmo nejautros priežastis; yra ir kitų mutacijų kituose genuose, kurie, kaip žinoma, sukelia nejautrumą skausmui, pavyzdžiui, reta paveldima būklė, vadinama „įgimtu nejautrumu skausmui su anhidroze“ arba CIPA.
Dabar tyrėjai tikisi sužinoti, kaip veikia pseudogenas FAAH-OUT. Norėdami tai padaryti, jie planuoja naudoti genų redagavimo technologiją, kad imituotų mutaciją, kurią matė moteris, sakė Coxas. Tai gali paskatinti galimą gydymą, kuris galėtų sumažinti skausmą ar pagreitinti žaizdų gijimą po operacijos ar net padėti esant lėtiniam skausmui ir nerimo sutrikimams, rašė tyrėjai ataskaitoje.
„Būčiau nuliūdusi, jei kokie nors mano pačios genetikos tyrimai galėtų padėti kitiems kenčiantiems žmonėms“, - teigiama moters pranešime. „Aš prieš kelerius metus net neįsivaizdavau, kad yra kažkas neįprasto, kiek jaučiu skausmą - tiesiog maniau, kad tai normalu.
„Sužinojimas apie mane dabar mane žavi tiek, kiek tai daro kas nors kitas“, - pridūrė ji.
