Ar genetiniai tyrimai turėtų būti įprastinė medicininio patikrinimo dalis? Remiantis nuomonės straipsniu, paskelbtu šiandien (liepos 30 d.) Žurnale „Annals of Internal Medicine“, atsakymas - bent jau ilguoju laikotarpiu - yra „taip“. Dar daugiau, toks patikrinimas gali nustatyti iki 4 milijonų JAV žmonių, kuriems gresia vėžys ir širdies ligos, todėl gydytojai gali nukreipti tuos asmenis, kuriems taikoma prevencinė pagalba.
Jeilio universiteto medicinos mokyklos gydytojas ir genetikas dr. Michaelas Murray'as parašė straipsnį, kuriame teigiama, kad kiekvienam pacientui, kuris šiandien įeina į gydytojo kabinetą, turėtų būti patikrintas jo genomas dėl genetinių ligų. Ir Murray pripažino, kad gydytojai vis dar nežino, ką iš tikrųjų daro dauguma kūno genų, ir tai riboja genetinių tyrimų naudą tipiniams pacientams. Tačiau jis teigė, kad nedideliam pacientų pogrupiui genetiniai tyrimai gali būti tokie vertingi, kad vertėtų pereiti prie labiau „įprastinio“ genominės patikros modelio.
„Konservatyvus vertinimas yra toks, kad, net jiems nežinant, mažiausiai 1 procentas JAV gyventojų turi nustatytą genetinę vėžio ar širdies ligos riziką, kurią būtų galima nustatyti ir kliniškai valdyti taikant metodą“, - rašė Murray. "Identifikuoti tuos 3-4 milijonus asmenų ir veiksmingai sumažinti šią riziką yra verti tikslai".
Kol Murray dirba „Jele“, jis taip pat dirba „Invitae“ mokslinėje patariamojoje taryboje, laikydamasis straipsnio, pridedamo prie informacijos, formos. „Invitae“ yra genetinių tyrimų įmonė, kuri galėtų gauti naudos iš padidėjusio tokio tipo patikrinimo. Murray taip pat yra buvęs „Geisinger Health System“ darbuotojas, kurio „GenomeFIRST“ patikros programą jis tvirtai paminėjo straipsnyje.
Aedin Culhane, Harvardo T.H. genetikas. Su redakcija nesusijusi Chano visuomenės sveikatos mokykla teigė, kad Murray'as įvertina žmonių, turinčių išbandomas, pavojingas mutacijas, skaičių, yra tikėtinas ir iš tikrųjų greičiausiai žemas.
„Atlikdamas Islandijos žmonių genomų tyrimą,„ deCode “projektas apskaičiavo, kad daugiau nei 7 procentai žmonių turi geną su mutacija, ir daugelis šių genų turi žinomų ligų asociacijų“, - „Culhane“ pasakojo „Live Science“. („DeCode“ yra Islandijos genetikos įmonė.)
Vis dėlto yra rimtų priežasčių nerimauti dėl padidėjusio genominės patikros vaidmens įprastinėje medicininėje priežiūroje, sakė Culhane.
Pirmiausia, gydytojai vis dar siekia išsiaiškinti, kaip būtų galima panaudoti patikrinimo duomenis. Mokslininkai, pavyzdžiui, gali išsiaiškinti, kad duotas genas nežymiai padidina tam tikros ligos riziką. Tačiau nežinodamas, kaip tas genas sąveikauja su kitais genais ar aplinkos veiksniais, Culhane teigė žinantis, kad kažkas turi tą geną, mažai pasako apie žmogaus sveikatą. Ir dabar, pasak jos, gydytojai tiesiog nėra pasirengę naudingai aiškinti genetinius testus tokiu būdu.
Pasak jos, kad gydytojai gali tai išaiškinti, reikės ne tik papildomų žmonių ištyrimo (nors tai atliks, ypač akademinėje aplinkoje, didelė dalis). Brandus ligų genominės patikros mokslas pareikalaus naujų metodų ir šiuo metu neturimos skaičiavimo galios, kad būtų sujungtos didžiulės genetinių ir visuomenės sveikatos duomenų bazės, sakė ji.
„Culhane“ teigė, kad antroji problema, susijusi su daugiau genominių ligų tikrinimų, yra ta, kad privačios įmonės gali turėti interesų konfliktų. Šioms įmonėms gali būti per mažai rūpesčių dėl žmonių, kurių genomai gali būti išbandyti, privatumo ir per mažai noro dalintis savo duomenimis su mokslininkais, dirbančiais tyrimų ir terapijos srityse, - sakė ji. Privačios įmonės dažnai nesidalija savo duomenimis viešai taip, kaip daro akademiniai genetikai, ir šios grupės yra suinteresuotos, kad šie duomenys būtų paversti komerciniais, parduodamais produktais. Kai kuriuos iš pirmųjų genų, kurie kada nors buvo siejami su vėžio rizika, BRCA1 ir BRCA2, užpatentavo privati kompanija, bandanti pasinaudoti paciento duomenimis, pažymėjo Culhane. (Tas patentas vėliau buvo panaikintas.)
„Vis labiau keičiantis į internetą, kai mūsų gyvenimai ir duomenys apie mus keičiasi, stambios įmonės turi daugiau prieigos prie mūsų duomenų, nei dauguma žmonių gali įsivaizduoti“, - teigė L. Culhane'as. Ir „kai duomenys yra prisijungę, juos sunku pašalinti ir… tuos duomenis galima naudoti tokiais būdais, kuriuos duomenų rinkėjui buvo sunku įsivaizduoti“.
Kelyje, pasak Culhane'o, prasminga, kad genominis patikrinimas galėtų tapti įprastesne medicininės priežiūros dalimi. Tačiau skirtingai nei Murray, ji teigė nemananti, kad laikas dar atėjo.
Redaktoriaus pastaba: Ši istorija buvo atnaujinta rugpjūčio 1 d., Kad būtų patikslinti Culhane'o komentarai apie privačių kompanijų įtraukimo į genomo patikrą riziką.
